Xeroderma Pigmentosum, boala de piele sensibilă la soare

Cuprins:

Xeroderma Pigmentosum, boala de piele sensibilă la soare
Xeroderma Pigmentosum, boala de piele sensibilă la soare
Anonim

Xeroderma pigmentosum este o tulburare genetică care îi face pe cei care suferă să fie foarte sensibili la lumina soarelui. Xeroderma pigmentosum este o boală rară despre care se estimează că afectează 1 din 250.000 de oameni din întreaga lume

Deoarece este o tulburare genetică, simptomele xerodermei pigmentoase pot fi observate încă din copilărie. Plângerile vor apărea din zonele care sunt adesea expuse la lumina soarelui, și anume pielea și ochii. Dacă nu sunt tratate corespunzător, persoanele cu xeroderma pigmentosum vor fi susceptibile la cancer de piele și de ochi.

Xeroderma Pigmentosum, Boală de piele sensibilă la lumina soarelui - Alodokter

Cauzele Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum este în general cauzată de mutații ale genelor care inhibă repararea ADN-ului deteriorat. Prezența acestor mutații genetice face ca organismul să nu poată repara sau înlocui ADN-ul deteriorat prin expunerea la radiația solară.

Există cel puțin 8 tipuri de mutații genetice care pot provoca xeroderma pigmentosum. Cu toate acestea, cele mai frecvente au fost mutațiile în genele XPC, ERCC2 și POLH.

Această afecțiune rară a pielii este de obicei moștenită de la părinți la copii într-o manieră autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că, chiar dacă niciunul dintre părinți nu are xeroderma pigmentosum, dacă ambii au mutații în gena de mai sus, riscul copilului de a dezvolta această boală este de 25% în fiecare sarcină.

Simptome ale Xeroderma Pigmentosum

Simptomele de xeroderma pigmentosum pot fi de obicei detectate în timpul copilăriei sau în primii 3 ani de viață. Unele dintre simptomele xerodermei pigmentoase pe care trebuie să le cunoașteți sunt:

Simptome pe piele

Apariția petelor pe pielea unui bebeluș sau a unui copil mic expus la soare este un semn comun al xerodermei pigmentoase. Marcajele pot include fața, gâtul, brațele și picioarele.

Un alt semn care poate apărea, de asemenea, este o modificare a pigmentării care provoacă pete de piele foarte întunecate (hiperpigmentare) sau pete de piele foarte deschise (hipopigmentare) în comparație cu nuanța pielii din jur.

În plus, unele dintre simptomele de xeroderma pigmentosum care apar pe piele sunt:

  • Arsuri ale pielii, roșeață, durere, chiar și vezicule care pot dura săptămâni
  • Piele subțire și fragilă
  • Piele plină de țesut cicatricial
  • Pielea arată ca niște dungi de vase mici de sânge (telangiectazie)

simptome oculare

Cele mai frecvente simptome ale xerodermei pigmentoase care apar în ochi sunt ochii sensibili (fotofobie), durerea și chiar roșeața când priviți lumina.

În plus, alte simptome care pot apărea includ:

  • Inflamația corneei și a părții albe a ochiului (sclera)
  • Producție excesivă de lacrimi
  • Inflamația pleoapelor
  • Pleoapele se pliază spre interior (entropion) sau spre exterior (ectropion)
  • lentila ochilor devine tulbure

Dacă nivelul de afectare a ochilor și a pielii din jur este sever, xeroderma pigmentosum poate provoca orbire.

Simptome ale sistemului nervos

Aproximativ 1 din 4 bolnavi de xeroderma pigmentosum se confruntă cu probleme cu sistemul nervos care se pot agrava în timp. Unele dintre efecte pot fi văzute chiar chiar de la naștere.

Următoarele sunt simptomele xerodermei pigmentare cauzate de tulburări ale sistemului nervos:

  • Dimensiunea capului mic (microcefalie)
  • Mișcări reflexe lente sau chiar absente
  • Abilități motorii slabe
  • Creștere întârziată
  • Mușchi rigizi sau slabi
  • Control slab al mișcării corpului (ataxie)
  • Pierderea auzului care poate evolua spre surditate

Nu toate simptomele menționate mai sus pot apărea la pacienții cu xeroderma pigmentosum. Deci, fiecare pacient poate prezenta simptome diferite.

Se poate vindeca Xeroderma Pigmentosum?

Până acum, nu există niciun medicament care să vindece xeroderma pigmentosum. Diverse tratamente oferite de medici au ca scop doar reducerea simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Stai departe de expunerea la soare este cel mai eficient pas. Cu toate acestea, este imposibil pentru persoanele cu xeroderma pigmentosum să rămână în casă în fiecare zi. Prin urmare, stilul de viață zilnic al pacientului trebuie modificat, astfel încât activitățile acestuia să poată continua fără a-i agrava starea.

Unele lucruri care trebuie implementate includ:

  • Reduceți activitățile în aer liber în timpul zilei, cu excepția circumstanțelor urgente, cum ar fi vizitarea spitalului
  • Folosind cremă de protecție solară sau haine care acoperă întregul corp ori de câte ori ieșiți din casă când soarele strălucește
  • Folosește o pălărie și ochelari de soare de fiecare dată când ieși din casă când soarele încă strălucește
  • Evitați expunerea la fumul de țigară, deoarece poate agrava afectarea pielii

Pe lângă asta, efectuarea obișnuită de examinări ale pielii și ochilor este, de asemenea, un lucru important care nu trebuie uitat. Acest lucru va fi de mare ajutor în tratarea simptomelor care apar, precum și în identificarea și eliminarea precoce a excrescentelor canceroase, atât la nivelul pielii, cât și al ochilor.

Urmând diferitele sfaturi de mai sus, se speră ca pacienții cu xeroderma pigmentosum să poată obține în continuare o calitate bună a vieții, chiar dacă există unele limitări.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți xeroderma pigmentoasă și aveți nevoie de explicații suplimentare, nu ezitați să consultați un dermatolog pentru sfaturi cu privire la cel mai bun tratament pentru a controla această boală.

Subiect popular